Título del Trabajo: BIOLOGIA CELULAR DE LAS MITOCONDRIAS
MITOCONDRIOPATÍAS
Doctor en Medicina Pedro Enrique Miguel Soca UCMH (2012-11-20)
Las enfermedades moleculares se producen por trastornos de las proteínas de carácter genético; cuando la proteína afectada es una enzima se denomina error innato o congénito del metabolismo. La mayoría de estas enfermedades tienen un patrón de herencia autosómico recesivo y se manifiestan generalmente en edades tempranas de la vida.
La alteración monogénica produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad. En contradicción con la creencia largo tiempo extendida de que cualquier deficiencia enzimática del ciclo de Krebs era letal, en la actualidad se ha demostrado que las deficiencias de enzimas del ciclo del ácido cítrico provocan un espectro de enfermedades en seres humanos como tumores, enfermedades neurológicas y cardíacas. Por ejemplo, la deficiencia de succinato deshidrogenasa provoca degeneración tisular con encefalomiopatía de inicio precoz o proliferación celular con formación de paragangliomas y otros tumores. De manera similar, las mutaciones del gen que codifica a la fumarasa causan una rara encefalomiopatía y otras alteraciones.